Вчасна діагностика в перші дні життя немовляти є ключем до успішного лікування та збереження повноцінного життя дитини. В Україні активно й ефективно продовжує діяти масштабна державна програма розширеного неонатального скринінгу.

За час її реалізації лікарі провели понад 585 тисяч безкоштовних високоточних обстежень новонароджених для виявлення рідкісних (орфанних) хвороб. Проміжні результати та важливу статистику програми оприлюднив голова Комітету Верховної Ради з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування Михайло Радуцький.

Основу для цієї масштабної медичної зміни було закладено у 2021 році, коли Верховна Рада ухвалила відповідний профільний закон. Завдяки цьому вдалося суттєво оновити систему ранньої діагностики: якщо раніше дітей безкоштовно тестували лише на 4 базові патології, то тепер програма охоплює 21 рідкісне захворювання.

Завдяки сучасному лабораторному обладнанню та злагодженій роботі медиків по всій країні було проведено сотні тисяч тестів. Найважливіше те, що фахівці вчасно підтвердили рідкісні діагнози у 569 дітей. Раннє виявлення дало змогу негайно розпочати терапію ще до появи перших симптомів, коли руйнівні процеси в організмі можна зупинити.

Державна програма неонатального скринінгу фінансується в межах Програми медичних гарантій і є повністю безкоштовною для кожної української родини. Забір крові з п’яточки немовляти проводять у перші 48–72 години життя дитини безпосередньо у пологовому будинку.